Запускаем сбор, пока Паша в реанимации. Пашке 15-ть лет. Первый раз болезнь показалась в 2014 году, гемоглобин резко упал, начали искать причину, списали на недостаток витамина В12. Паша начал поправляться, даже держать гемоглобин в районе нормы -и тут ковид! Этого напора костный мозг уже не выдержал и перестал вырабатывать эритроциты. Нам повезло, что рядом оказалась Нина Васильевна Костюкова Бюхлер, руководитель АРОБО "Триединство". То, что мы попали в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева - ее заслуга. Нам в течении года поставили диагноз - крайне редкое в мире генетическое заболевание MLSA - аутосомно-рецессированная миопатия, лактатацидоз и сидеробластная анемия тяжелой степени ОМIМ#600462, в структуре генетического заболевания вследствие мутации гена PUS1. Заключение врачей: специфической терапии данного заболевания в настоящее время не существует, только заместительная терапия (переливание донорских эритроцитов) С марта прошлого года Павел на инвалидности, осенью этого года получил паллиативный статус. Каждую неделю мы сдаем кровь, раз в три недели ложимся в реанимацию на переливание крови. Мы очень надеемся на Тель-Авивский медицинский центр исследований в Израиле, хочется верить, что этот диагноз - не заключительный приговор. Сумма сбора заявленная клиникой 946 810руб. Вы можете помочь: Сбербанк карта 2202 2062 4921 1488 СБП +7 911583 68 14 Держатель карты Ольга Александровна К. (Мама Паши) К сбору присоединяется Благотворительная организация "ТРИЕДИНСТВО" р/с 407 038 102 042 601 513 06 в Архангельском отделении № 8637 ПАО «Сбербанк России» к/счет 301 018 101 000 000 006 01 БИК 041117601; ИНН 2902051536; КПП 290201001 Назначение платежа: ДЛЯ ПАШИ Мы ищем волонтеров и тех, кто хочет помочь нам в сборе средств на поедку. Счет выставлен на клинику, дополнительный счет будет на поездку #КуликовПавел29